Diverse

Läkare identifierar genmutationer som gör att kvinnan inte känner smärta, ångest

Läkare identifierar genmutationer som gör att kvinnan inte känner smärta, ångest


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

En kvinna i Skottland har levt ett extraordinärt liv, nästan helt fritt från fysisk smärta, ångest eller rädsla, och det kan bero på ett par genetiska mutationer.

Smärtfritt liv

I ett nytt forskningspapper publicerat i British Journal of Anesthesia av ett team av läkare från flera institutioner, inklusive University College London (UCL), rapporteras att en 71-årig kvinna har levt nästan hela sitt liv med en extrem känslighet för smärta, liksom att hon nästan inte har några ångestupplevelser , rädsla eller depression.

SE OCH: DENNA ITALIENSKA FAMILJ KAN INTE KÄNNA SMÄR PÅ TILL EN SÄLLSYN GENETISK MUTATION

Forskare tror att detta är en konsekvens av en mutation i ett tidigare oidentifierat par av gener som kan vara direkt knutet till det mänskliga smärtsvaret och svarets associerade koppling till rädsla, ångest och depression.

"Vi fann att den här kvinnan har en viss genotyp som minskar aktiviteten hos en gen som redan anses vara ett möjligt mål för smärt- och ångestbehandlingar", säger Dr James Cox från UCL och en av de ledande forskarna för studien. "Nu när vi avslöjar hur denna nyidentifierade gen fungerar hoppas vi kunna göra ytterligare framsteg på nya behandlingsmål."

Läkare upptäcker hennes smärtkänslighet sent i livet

Först vid 65 års ålder fick kvinnan veta att hennes nästan helt smärtfria existens var onormal. Hon hade gått in för att träffa en läkare om ett problem med höften och läkarna fann allvarlig degeneration i leden, samtidigt som hon inte hade någon erfarenhet av vad som borde ha varit svår smärta.

"Konsekvenserna för dessa resultat är enorma." - Dr Devjit Srivastava, National Health Service

Ett år senare genomgick hon en operation för handen som, med tanke på att våra händer nödvändigtvis är en av de mer nervtäta delarna av våra kroppar, normalt är mycket smärtsam. Återigen, ingen erfarenhet av smärta efter operationen. Hon rapporterade att hon aldrig behövde ta någon form av smärtstillande medel efter operationer som tandläkarmottagningar.

Dr Devjit Srivastava, konsult inom anestesi och smärtmedicin på ett NHS-sjukhus i norra Skottland, var den som diagnostiserade hennes extrema smärtkänslighet, och var medförfattare till tidningen som beskriver deras resultat.

Hon skickades till en smärtgenetiker vid UCL som genomförde genetiska analyser och identifierade två mutationer som stod ut. En var vad forskarna kallade en mikrodeletion i en pseudogen, bara kort kommenterad före detta fall och i stort sett ignorerad. Denna gen, kallad FAAH-OUT av forskare i deras papper och beskrivs i detalj för första gången, parades också med en mutation i en angränsande gen som styrde FAAH-enzymet.

Denna andra gen hade länge varit känd för smärtspecialister för sin koppling till endocannabinoid-signalering som är väsentlig för smärtkänslighet, liksom minne och humör.

"Konsekvenserna för dessa resultat är enorma", säger Dr Srivastava.

Inriktning på den genetiska ritningen för smärtrespons

I laboratorier har forskare sett hos möss som inte har FAAH-genen upplevt minskad smärtkänslighet, snabbare sårläkning, minskad ångest och förbättrat minne för rädselutrotning. När hon beskriver sin livserfarenhet rapporterar kvinnan i studien nästan identiska upplevelser och beteenden.

Hon rapporterade att hon kunde bränna sig på en spis och förstod bara att hon hade bränt sig av lukten av bränt kött. Hon testade att ha den lägsta möjliga poängen på en gemensam ångestskala och rapporterade perioder av minnesförlopp som forskarna bundet till förbättrad endokannabinoid signalering.

"Vi hoppas att våra resultat med tiden kan bidra till klinisk forskning för postoperativ smärta och ångest," säger Dr Cox, "och potentiellt kronisk smärta, PTSD och sårläkning, kanske med genterapi tekniker".

När det gäller kvinnan hoppas hon att hennes erfarenheter kan hjälpa till att utveckla nya behandlingar. "Jag hade ingen aning förrän för några år sedan att det var något så ovanligt med hur lite smärta jag känner", sa hon. ”Jag trodde bara att det var normalt. Att lära mig om det nu fascinerar mig lika mycket som det gör någon annan. "

"Jag skulle vara upprymd om någon forskning om min egen genetik skulle kunna hjälpa andra människor som lider", tillade hon.


Titta på videon: Tips för att inte få ont av att sitta i meditationsställning (Juni 2022).


Kommentarer:

  1. Wahed

    Jag önskar webbplatsadministrationens framgång, du gillade allt mycket.

  2. Kelvan

    Intressant! Prenumererad på bloggen!

  3. Balar

    Ledsen för att ha stört ... Jag har en liknande situation. Redo att hjälpa.

  4. Kailene

    Det är verkligen överraskande.

  5. Fenrishura

    Wacker, förresten, denna utmärkta fras kommer upp just nu



Skriv ett meddelande